河南一男孩患罕见病 肚大似孕妇 为此一家人开始集体增肥

来源:大河网 时间:2018-06-12 09:53:57 阅读量:1250

  河南商报记者王苗苗

  3年前,活泼开朗的河南淮阳男孩儿小杰(化名)突然不再笑了。

  患上一种名叫戈谢病的罕见病后,他的肚子日渐变大,同学们笑他“怀孕了”,他只能回家后默默生气……

  【遭遇】

  男孩因肚子太大被嘲笑“怀孕”

  一家人为此集体增肥

  从3年前的那天起,河南淮阳14岁男孩儿小杰就注定与其他同龄人不同。

  “小时候没觉得俺孩儿有啥不对,就是后来他的肚子越来越大了,而且身上还不断出现青紫斑和瘀点。”起初,孙女士和丈夫以为儿子小杰是在学校跟同学打架了,可反复追问,儿子都矢口否认。“问他是不是摔着了,他也说没有。”儿子这样的反应和回答,让夫妻俩很是不解,而随后不久,儿子开始出现不适,“就是他老感觉身上不舒服,没精神,老师也说他整天迷迷瞪瞪的。”

  于是,孙女士夫妻俩便带着儿子到当地医院就诊,但当地医院查不出病因,无奈他们只好辗转市里和省会郑州,最后又跑到北京的医院进行检查,最终,小杰被确诊患上了一种名叫戈谢病的罕见病。

  “那时医生给我们说的时候,我都是蒙的,只知道是一种罕见病。”孙女士眼睛泛红,轻轻地摇了摇头。

  “这病使脾大,就是他肚子大。”因为肚子大,小杰曾被同学取笑说“怀孕”。“回家不吭气光哭,我一问才知道同学说他了。”为此,孙女士和丈夫以及小儿子开始集体增肥,“一家人肚子都大点,可能就没人再单独说他啥了吧?”

  孙女士说,小杰的脾不断增大,挤压了他的其他脏器,所以吃饭很少,却老是想上厕所,“俺智力没问题,就是发育不行,你看,还没他弟高。”

  虽比小杰小两岁多,但小杰的弟弟比他高出小半头,为不让小杰难过,孙女士私底下交代小儿子,“跟哥哥在一起时,稍微弯弯腰,在学校少去找哥哥,主要是害怕小孩子不懂乱说话。”

  【无奈】

  一年治疗费约200万元

  父亲被迫给儿子停药

  6月7日,河南省儿童医院门诊楼外,小杰坐在石阶上,右手不停地揉搓着左手拇指,耷拉着脑袋的他一言不发。

  “没事乖,总有办法的,医生不是说了得有信心。”看着面前心事重重的小杰,孙女士俯身蹲下,双手放在小杰双膝上。

  这一天,小杰一家人原本是来医院咨询用药的事情,可咨询的结果未能如他们所愿。“药太贵,用不了。”小杰的父亲方先生叹了口气说道。

  据了解,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病,而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,无药可用或者有药用不起,则是罕见病患者的常态。

  “戈谢病如果不治疗就会危及生命。”方先生说,算是不幸中的万幸,在目前国际上已经确认的超7000种罕见病中,小杰所患的戈谢病是其中极少数有药可治的一种,只不过,高昂的治疗费用让这一家人望而却步。

  方先生算了一笔账,儿子的病需要终身服药,按正常治疗一年时间来计算,每个月需要用8支药,一支药2万多,一年下来就需要约200万治疗费。

  “去年1年,只给他用了1个月的量。”因药费太高,方先生只好给儿子减少用药,“断断续续吧,前年用了3个月,花了几十万,今年一次都没敢用。”方先生再一次重重地叹了口气,“没钱了。”

  【特殊】

  治疗花费大

  一旦停药,就会复发

  小杰所患的戈谢病究竟是一种什么罕见病,为何治疗费如此之高呢?

  据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍,小杰所患的戈谢病又叫溶酶体贮积病,是一种危及生命,会对多脏器造成损害的遗传代谢性疾病。患者会出现各种相应症状,比如肝脾肿大、血小板减少、癫痫等,如果不尽早治疗,极有可能导致残疾,甚至死亡。

  中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问张永红教授说,目前,国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段就是酶替代治疗。一般来讲,年龄偏小的患儿接受酶替代治疗3个月后,脾回缩得就非常明显了,治疗两年基本上能恢复到正常,而继续坚持治疗的话,患儿的生长发育基本就不会太受影响。

  “但由于罕见病发病率低,药品市场需求小,导致药品研发和生产成本高,售价就高于普通药。”张永红举例称,一个体重30公斤的戈谢病患儿,正常的话每月要用6支药,花费10多万元,一年仅药费就得上百万元,更重要的是,需要终身用药,一旦停药,症状就会复发。

  【期待】

  再艰难也要走下去

  希望儿子也能坚持下去

  高额治疗费成为挡在小杰等戈谢病患者面前的一座大山。有人会问,难道医保不能报销吗?据了解,目前,治疗罕见病的特效药在很多地区都还没有被纳入医保报销范围。

  “这药费用太高了,我们这样的家庭根本承受不来,现在最大的期望就是医保能多报销点儿。”在给儿子四处看病期间,方先生认识了一些戈谢病患儿的家属,尤其是河南省内的,他们自发组成了一个群组,在群里互相分享消息,加油鼓劲儿。

  “现在国家政策好了,医改的力度恁大,国家对罕见病这块儿的救助政策肯定有,现在就是希望它能早点落地。”方先生说。

  据了解,浙江、青岛已探索出“多方共付”的模式,来解决包括戈谢病在内的罕见病的医疗保障问题,而我省一些地市也对戈谢病患者给予了部分医疗保障。

  “我们当地政府之前救助过我们,但孩儿得吃一辈子的药,还是得有个长期保障。”对于未来,方先生不敢想象。他说,儿子的梦想是成为医生,他希望儿子能实现这个愿望,所以他要坚持,“再难我也要坚持,也希望他跟我一样,有更多的机会去实现未来。”